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【1028】深層淨亮透白面膜 5入



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▲罕病結節硬化症患者亞芬與家人。(圖/記者洪巧藍攝)



記者洪巧藍/台北報導

亞芬出生3個月大時頻繁出現抽筋、癲癇症狀,還一度被帶去收驚!後來才知道是罹患罕見疾病「結節硬化症」。因為結節般的小腫瘤影響腦部,導致癲癇也使得智能受損。亞芬現在已經30歲,但僅有等同1歲孩子的智力,也沒有語言能力,一直以來照顧亞芬的媽媽說,還是很希望能聽她叫一聲「媽媽」。

台灣結節硬化症協會1日發表新書《快門下的幸福》,作者是紀錄片《一首搖滾上月球》擔任吉他手的李爸、李正德,本身是結節硬化症孩子的家長,他以文字、影片、音樂三種形態呈現4個結節硬化症家庭的故事。

坐在輪椅上,拿著音樂盒貼著耳朵,專注的聽著裡頭的聲響,她是罹患罕見疾病「結節硬化症」的亞芬,也是《快門下的幸福》的主角之一。

亞芬的媽媽說,孩子在3個月大時開始癲癇頻繁發作,像是受到驚嚇的猛點頭,每天幾乎會發生20次以上,帶去廟裡收驚也不見改善,後來經過醫師檢查才知道罹患結節硬化症。

▲中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道說明結節硬化症。(圖/記者洪巧藍攝)

中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道表示,結節硬化症是一種基因變異導致的疾病,患者體內控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,讓身上多處器官出現結節般的小腫瘤。大部分患者皮膚會出現血管纖維瘤,有的也會在腦部、腎臟等器官長出結節,若出現在腦部,可能就會造成癲癇、智能受損與學習障礙。

亞芬5歲時接受腦部手術減輕了癲癇症狀,她才逐漸可以站立,且開始到處趴趴走,然而這樣的情況到了青春期時,因為長高變胖,加上情緒的躁動,亞芬變得不愛走路,有時一鬧就坐在地上讓爸媽頭疼不已,塵封已久的輪椅只好再次重現江湖。

▲台灣結節硬化症協會發表新書《快門下的幸福 》。(圖/記者洪巧藍攝)



而音樂是安撫亞芬情緒的方式,出門在外她都會帶著音樂盒,貼在耳上傾聽,在家則會貼著大音箱聽上一整天。亞芬不會講話,僅有心情好時會咿咿呀呀哼歌,偶爾也會模仿父母說話發出類似「姊姊」的聲音,有趣的舉止帶動一家人的好心情。不過亞芬的媽媽說,還是很希望能夠聽到她叫一聲「媽媽」。

亞芬除了父母呵護,還有1個哥哥、2個姊姊一起細心照顧著她,有的負責管教、有的則給予寵愛,相處中充滿包容與融洽,但亞芬媽媽仍擔心,等到他們離開之後誰來照顧亞芬,正在努力尋找相關的機構。

李爸受訪時則表示,自己在拍攝《一首搖滾上月球》紀錄片時覺得人生被改變了,從想要隱藏家中的情況轉換為想要為受到同樣疾病所苦的患者發聲,現在透過這本書,希望社會上更多人能了解結節硬化症,也讓大家感受因為愛所產生的力道,足以面對所有困境。









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